Image is not available
Image is not available

آزمایشگاه تشخیص طبی الزهرا

Alzahra Medical Laboratory
Arrow
Arrow
Slider

 

fav

         نقص در آنزیم G6PD

چکیده

آنزیم گلوکز 6-فسفات دهیدروژناز ،اکسیداسیون گلوکز6-فسفات  به 6-فسفوگلوکونولاکتون  و احیای NADP+ را کاتالیز می کند و اولین آنزیم مسیر پنتوز فسفات است.این آنزیم از این نظرمهم است که مسیرپنتوز فسفات ، مسیر اصلی تولید NADPH در درون گلبول های قرمز خون است که برای حفظ گلوتاتیون در حالت احیاء و حفاظت سلول در مقابل پراکسیداسون لیپید وحفظ تمامیت غشاء لازم است.نقص در این آنزیم موجب کم خونی همولیتیک شدید پس از دریافت مواد اکسیدانت می شود. این نقص کنش متقابل محیط و وراثت را روی ایجاد بیماری نشان می دهد.بیش از سیصد گونه ژنتیکی از این آنزیم  که 516 اسید آمینه دارد شناخته شده است و این گونه ها مسئول دامنه وسیعی از عوارض هستند.

 

مقدمه

نقص در آنزیم G6PDیک اختلال وراثتی جهانی است . بر طبق گزارشات who%9/2 جمعیت جهان و %15-10 جمعیت ایران دچار این نقص هستند. این بیماری بیشتر در آفریقا ، آسیا ، مدیترانه وجود دارد و حدوداً 400-200 میلیون نفردر کل دنیا از آن رنج می برند این بیماری برای اولین بار در افرادی که داروی ضد مالاریای پریماکین استفاده می کردند کشف شد.

آنزیم G6PDدر همه سلولهای بدن وجود دارد و نقش حیاتی در طول استرس های اکسیداتیو در حفاظت سلولی ایفا می کند. درافراد دچار نقص G6PDعمر سلولها در طی اکسیداسیون کوتاه تر از نرمال شده بنابراین همولیز   رخ می دهد . علاوه بر این با همولیز و افزایش کاتابولیسم ، بیلی روبین خون افزایش یافته و منجر به زردی می گردد. علامت اصلی نقص در آنزیم G6PDشامل آنمی حاد همولیتیک، تظاهرات کلاسیک فاوویسم ،زردی نوزادی و آنمی غیر اسفروسیتیک همولیتک می باشد. این بیماری مغلوب بوده که از پدر به دخترانش و از مادر به نیمی از بچه ها منتقل می شود. زردی نوزادی از مهمترین و قابل توجه ترین علامت این بیماری است .مشکل مهم در هیپربیلیروبینمی ، غیرقابل برگشت بودن عوارض عصبی و عقب ماندگی ذهنی در نوزادان می باشد که بیشتر در یونان ، نیجریه ، عربستان سعودی و جنوب ایران شایع است. افراد بااین نقص قادر به اهدای خون نمی باشد . علاوه بر این تماس طولانی با سلولهای همولبیتک می تواند علت آنمی های مزمن باشد.

در سال 2010 این سوال مطرح شد که آیا غربالگری این بیماران  لازم است ؟ در یک مطالعه کسی که از سال 1989 تا سپتامبر 2011در گوانجو چین انجام شد 000/700/1 نوزاد غربالگری شدند این مطالعه با کسب رضایت از والدین نوزاد انجام شد .طبق مطالعه %20-5 شیوع بیماری گزارش شده است که قطعاً بالا بوده است بیماران دچار نقص همراه با ابتلا به یک بیماری همراه مثل هپاتیت مستعد آنمی اتوایمیون همولیتیک هستند. درطی 22 سال انجام این مطالعه ، غربالگری این بیماری

مسجل شد و میزان مرگ و میر وبستری شدن در بیمارستان باانجام این کار کاهش یافته است .

در یک مطالعه دیگر که از سال 2006 تا 2007 در بیمارستان بعثت سنندج انجام شد از 2016 نوزاد نمونه گرفته شد بر اساس این مطالعه شیوع بیماری %5 بوده است ( 62/7 در پسر ها . 52/2 در دخترها)  که نسبت دختر/پسر =02/3 بوده است. بعلاوه مطالعات میدانی ارتباط قوی بین جنس و میزان کمبود آنزیم را تأیید می کند. در این مطالعه به عوامل مختلف وتاثیر آنها بر میزان شیوع پرداخته شد.

میزان شیوع در ایران %3/19که به تفکیک در مازندران%9/10، در اصفهان %5/7 ، در تهران %2/3 ، در زنجان %1/2 بوده است .در مطالعه دیگر دررفسنجان %5 وجود داشته است.

در کشور های %25 % نیجریه %22 و پایین ترین میزان در کانادا %5 ودر انگلستان %2 اختلاف نشان می دهد که عواملی مانند نژاد ، شرایط جغرافیایی و آب و هوا می تواند دخیل باشد. اگر چه لزوم یک مطالعه کلی تر در کشور به چشم می خورد .

آزمایش غربالگری

آزمایش مورد استفاده در این مطالعات تست فلورسانس می باشد در ابتدا 3 قطره خون از پاشنه هر نوزاد گرفت شد سپس میکرولیتر100 معرف روی لامل کوچک قرار می گیرد و 10 میکرولیتر خون کامل حاوی EDTAاز خون نوزاد با آن مخلوط شده سپس محلول برای 20 دقیقه در دمای اتاق نگه داشته می شود و یک قطره از آن روی کاغذ ریخته شده و اجازه داده می شود که خشک شود و نتیجه در طول موج  نانومتر365 خوانده می شود .

نمونه های دارای آنزیم G6PD قادر به کاتالیز واکنش شمیایی بوده و نور فلورسانس را به رنگ سبز انعکاس می دهند ولی نمونه های با کمبود این آنزیم سیاه شده و نوری منعکس نمی کنند. بهترین زمان نمونه گیری از نوزاد روز سوم است زودتر گرفتن نمونه موارد مثبت کاذب هیپوتیروییدی را افزایش می دهد و باعث منفی کاذب  فنیل کتونوری  می گردد. فعالیت  G6PDبعد از هفته اول کاهش یافته و به %50 می رسد بنابراین تازه بودن نمونه در جواب موثر است. اگر چه فاصل 48 ساعته از زمان نمونه گیری تا انجام آزمایش طول می کشد غربالگری باید هرچه زودتر انجام شود.  بیشترین فایده غرباگری G6PDتشخیص و درمان سریع بیماری است.

حنا

یک علت خونریزی تهدید کننده حیات درنقص   G6PDکمتر شناخته شده است  حنا می باشد .

حنا یک ماده آرایشی که برای رنگ مو و ناخن همچنین درمان رماتیسم به خصوص در شرق آسیا مثل جنوب ایران می باشد .

بعضی از مطالعات مشخص کرده که حنا می تواندآنمی همولیتک ایجاد کند .در کمبود G6PDعلام 48-24 ساعت بعد ازاینکه بیمار ماده اکسیدکننده دریافت کند پیشرفت می نماید، داروهایی مثل آسپرین ، سولفا اسیدها ، آنتی مالاریاها می توانند این اکسید کننده باشند.

گیاه حنا بیشتر در شرق میانه آسیا و آفریقا رشد می کند. در بعضی از کشور ها در مراسم خاص مثل کریسمس یا تولد نوزاد استفاده می شود ماده موثر lawsone است که ساختمان و فعالیت آن بیشتر نفتوکینون (از مشتقات  نفتالین) است .

در مطالعه ای نشان داده شده که جذب پوست لاوسان باعث اکسید اسیون  روی شده است .نوزادانی که با کمبود G6PDو افزایش روبین در کویت پذیرش شده اند بطور وضوح افزایش بیلی روبین بعد از تماس با حنا داشته اند.

نتیجه گیری

در مجموع نقص G6PDدر منطقه شیوع بالایی داشته که با غربالگری و تشخیص درمان به موقع می توان از عوارض  آن جلوگیری نمود . در این راستا توصیه می شودکه تست های غربالگری بکار گرفته شده در ایران و بخصوص در بیمارستانها مورد تجدید نظرقرار گیرند.

REFERENCES

1. Homa Ilkhanipoor , Neda Hakimian.Henna:A cause of  life threatening  hemolysis in G6PD-deficient patient.2013;29(1):429-431.

2. Nahid Ghotbi , Nadia  Adnani . Prevalence of  glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency  in newborn  in Iran.2014;2(2):98-101.

3.Screening  and  prevention of neonatal  glucose6-phosphste  dehydrogenase  deficiency in Gunnghzhou, china.201413(2)4272-4279

عدم نمایش دیدگاه از

1100 کاراکتر باقیمانده است


ساعات پاسخگویی
صبح ها : 7 الی 13:30
عصرها : 15 الی 20
آدرس :
خمینی شهر - خیابان شریعتی جنوبی - دارالشفاء حضرت زهرا (س)

عضویت در خبرنامه