Image is not available
Image is not available

آزمایشگاه تشخیص طبی الزهرا

Alzahra Medical Laboratory
Arrow
Arrow
Slider

روش های مختلفی شامل اندازه گیری مارکرهای شیمیایی و پارامترهای سونوگرافی و همچنین ترکیب این دو با هم، برای غربالگری سندرم داون ابداع شده است، اما به علت اشکالات موجود در این روش ها، دانشمندان همیشه به دنبال یافتن روش هایی بهتر بودند. بزرگترين ايراد در روش های قدیمی غربالگری، درصد بالای نتايج مثبت کاذب و منفی کاذب و در موردآزمایش‌های تأئيدی، احتمال سقط جنين به علت تهاجمی بودن روش نمونه‌گيری است.

اصول این روش بر پایه اندازه گیری DNA آزاد جنین در خون مادر است که از سلول های جفت آزاد می شوند. صاحب نظران، این کشف را یک انقلاب در روش‌های تشخیصی دوران بارداری می دانند و پیش بینی می کنند که در آینده نزدیک تست های مبتنی بر آن، به صورت کامل جایگزین روش های سنتی غربالگری گردد.

مطالعاتی که اخیراً گزارش شده است میزان تشخیص این روش را برای تریزومی 21 به میزان 99/9 درصد نشان می‌دهد. این بدین معناست که با این آزمایش می‌توان 99/9 درصد از موارد سندرم داون را تشخیص داد. یعنی میزان منفی کاذب آن کمتر از 0/1 درصد است.

عمر DNA جنین که در خون مادر وجود دارد بسیار کوتاه بوده و بلافاصله بعد از تولد از خون مادر محو می گردد بنابر این بارداری های قبلی اثری در نتیجه تست ندارد.

انجام این تست، نیاز به آزمایش آلفا فتوپروتئین را برای بررسی اختلالات رشد لوله عصبی جنین در سه ماهه دوم از بین نبرده و خانم باردار باید حتما در هفته های 15 تا 20 بارداری مجدداً به آزمایشگاه مراجعه کند.

مزایای آزمایش

  • ·غیرتهاجمی بودن، برای انجام آزمایش فقط به چند سی سی از خون مادر احتیاج است.
  • حساسیت و صحت بالای تست، (بیشتر از 99/9 درصد)
  • تشخیص زودهنگام، آزمایش از هفته 10 بارداری قابل انجام است.
  • جوابدهی سریع، جواب آزمایش طی 10 روز آماده می شود.

 n2

پیشنهادات

  • این تست در مورد بارداری های پر خطر مانند زنان باردار بالای 35 سال و کسانی که نتیجه پرخطر (مثبت) در روش‌های غربالگری رایج داشته‌اند، کارآیی بهتری دارد.
  • انجام این تست برای کسانی که از نحوه نمونه گیری روش های تهاجمی می ترسند،مناسب است.
  • انجام تست برای زنانی که نمی توانند خطر سقط در روش های تهاجمی را بپذیرند.
  • انجام آمنیوسنتز در مورد کسانی که نتیجه مثبت در تست NIPT داشته‌اند.
  • آزمایش آلفافتوپروتئین در سه ماهه دوم برای بررسی اختلالات رشد لوله عصبی جنین، انجام شود.

طبق توصیه مشترک انجمن متخصصین زنان و زایمان آمریکا و انجمن طب مادر و جنین در سال 2015 و انجمن بین المللی غربالگری دوران بارداری در سال 2014 این تست را می توان به گروه های ذیل پیشنهاد نمود:

  • زنان 35 سال یا بالاتروجود یک تست غربالگری مثبت (مانند تست‌های غربالگری سه ماهة اول، دوم، اینتگریتد و یا سکوئنشیال).
  • وجود یافتةای در سونوگرافی که نشان دهندة افزایش ریسک اختلالات کروموزومی است.
  • وجود سابقة قبلی جنین و یا فرزند مبتلا به تریزومی‌ های شایع.
  • وجود سابقه خانوادگی ابتلا به تریزومی 21، 18 و 13.
  • عدم انجام تست های روتین غربالگری تا 22 هفتگی به هر دلیل و یا وجود یک یافته سونوگرافیک غیرطبیعی از هفته 22 به بعد.

n3

 NIFTY میلیون ها قطعات DNA   مادری و جنینی را در هر نمونه تعیین توالی می کند. با استفاده از تکنولوژی Next Generation Sequencing کل ژنوم و چهار آنالیز متفاوت بیوانفورماتیک اختصاصی، اطلاعات در طول کل ژنوم آنالیز شدخ و با مراجع استاندارد مقایسه می شود تا به اختلالات ژنتیکی مشخص شود.

n4
نیمه عمر این DNA بسیار کوتاه بوده وکمتر از 2 ساعت می باشد و بلافاصله بعد از تولد از خون مادر محو می‌گردد، بنابراین بارداری‌های قبلی اختلالی درنتیجه تست ندارد. برای جلوگیری از کاهش میزان DNA  خون مادر در لوله‌های حاوی ماده مخصوصی گرفته می‌شود که مقدار DNA را ثابت نگه می‌دارد. مطالعات پرجمعیت‌تری اخیراً گزارش شده است که میزان تشخیص (Detection rate) این روش را برای تریزومی 21 به میزان1/99 درصد و با ویژگی7/99 تا 9/99 درصد نشان می‌دهد

این تست درآزمایشگاه  الزهرا خمینی شهرپذیرش می گردد.


منابع

  1. https://www.bgi.com/global/wp-content/uploads/sites/3/.../NIFTY
  2. https://www.niftytest.com
  3. اخبار مامایی
عدم نمایش دیدگاه از

1100 کاراکتر باقیمانده است


ساعات پاسخگویی
صبح ها : 7 الی 13:30
عصرها : 15 الی 20
آدرس :
خمینی شهر - خیابان شریعتی جنوبی - دارالشفاء حضرت زهرا (س)

عضویت در خبرنامه